Neste domingo é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas patologias, a fim de levar conhecimento e buscar apoio para os pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.
O Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. E para falar sobre a necessidade do diagnóstico precoce e tratamento dessas doenças, convidamos duas docentes da Faculdade Florence dos cursos de Enfermagem e Fisioterapia.
Enfermeira Rosana Martins Coutinho, professora das disciplinas de Fundamentos para o cuidar e Saúde do Adulto I.
De acordo com a enfermeira Rosana Martins Coutinho, professora das disciplinas de Fundamentos para o cuidar e Saúde do Adulto I no curso de Enfermagem da Faculdade, as doenças raras têm como característica uma ampla diversidade em seus sinais e sintomas, que inclusive variam em cada patologia. No entanto, apesar de algumas manifestações relativamente frequentes simularem doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, ela afirma que especialistas devem sempre considerar as condições das pessoas afetadas.
“Algumas dessas doenças podem ser diagnosticadas no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Para este diagnóstico contamos com alguns exames importantes, entre esses podemos citar o teste do pezinho, um exame que é colhido nos primeiros sete dias de vida e vai ser capaz de detectar doenças capazes de afetar o recém-nascido, mas que não possui sintomas detectáveis”, alerta a professora Rosana.
No Brasil existe a Portaria nº 199/2.014, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Essa portaria direciona o cuidado a esses pacientes, apresentando algumas diretrizes de atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Fisioterapeuta Nelmar Mendes, professora das disciplinas de Atenção fisioterapêutica em Neurologia e Atenção fisioterapêutica em Saúde Coletiva.
Conforme a fisioterapeuta Nelmar Mendes, professora das disciplinas de Atenção fisioterapêutica em Neurologia e Atenção fisioterapêutica em Saúde Coletiva na Faculdade Florence, a fisioterapia deve ser uma das aliadas nos tratamentos de doenças raras.
“A fisioterapia é essencial no tratamento e na melhora e qualidade de vida dos pacientes com doenças raras. A fisioterapia respiratória, por exemplo, pode ser útil para auxiliar algumas doenças raras com comorbidades cardiovasculares. E a fisioterapia funcional e motora serve para aquele paciente que precisa adquirir alguma mobilidade, como é o caso de crianças que já têm o diagnóstico de doenças raras desde o seu nascimento”, destacou a professora Nelmar Mendes.
Ela explica também que as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, por isso o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Algumas das doenças consideradas raras são:
– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).
