Dia Mundial das Doenças Raras: docente da Florence explica necessidade de diagnóstico e tratamento

Dia Mundial das Doenças Raras: docente da Florence explica necessidade de diagnóstico e tratamento

Estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras no mundo
Enfermagem | 28/02/2022
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Hoje, 28 de janeiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar govexrnantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas patologias, a fim de levar conhecimento e buscar apoio para os pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.

O Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada dois mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

“As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico”, comenta a enfermeira Tatiana Siqueira, professora do curso de Enfermagem da Faculdade Florence.

Conheça, abaixo, algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;

– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;

– Angioedema;

– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;

– Artrite reativa;

– Biotinidase;

– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;

– Dermatomiosite e polimiosite;

– Diabetes insípido;

– Distonias e espasmo hemifacial;

– Doença de Crohn;

– Doença falciforme;

– Doença de Gaucher;

– Doença de Huntington;

– Doença de Machado-Joseph;

– Doença de Paget – osteíte deformante;

– Doença de Wilson;

– Epidermólise bolhosa;

– Esclerose lateral amiotrófica;

– Esclerose múltipla;

– Espondilite ancilosante;

– Febre mediterrânea familiar;

– Fenilcetonúria;

– Fibrose cística;

– Filariose linfática;

– Hemoglobinúria paroxística noturna;

– Hepatite autoimune;

– Hiperplasia adrenal congênita;

– Hipertensão arterial pulmonar;

– Hipoparatireoidismo;

– Hipotireoidismo congênito;

– Ictioses hereditárias;

– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;

– Insuficiência adrenal congênita;

– Insuficiência pancreática exócrina;

– Leucemia mielóide crônica (adultos);

– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);

– Lúpus eritematoso sistêmico;

– Miastenia gravis;

– Mieloma múltiplo;

– Mucopolissacaridose tipo I;

– Mucopolissacaridose tipo II;

– Osteogênese imperfeita;

– Púrpura trombocitopênica idiopática;

– Sarcoma das partes moles;

– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);

– Síndrome de Cushing;

– Síndrome de Guillain-Barré;

– Síndrome de Turner;

– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;

– Talassemias;

– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

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