Hoje, 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. Essa data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), que estabeleceu o último dia do mês de fevereiro para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a população sobre a existência dessas doenças e os cuidados que elas exigem.
O que são doenças raras? As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, variando não apenas de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. Essas doenças geralmente não têm cura e são crônicas, progressivas e incapacitantes. No entanto, um tratamento adequado pode reduzir complicações e sintomas, além de impedir o agravamento e a evolução da doença.
Considera-se uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Cerca de 30% dos pacientes acometidos por essas doenças morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, embora adultos também possam adquiri-las. As causas e origens das doenças raras ainda não são completamente compreendidas, mas estudos indicam que 80% de todos os casos têm vínculo genético/hereditário.
